Prawidłowa ilość chromosomów w każdej komórce człowieka wynosi 46. Po każdym z rodziców dziedziczymy połowę chromosomów, czyli 23 sztuki.

23 od mamy + 23 od taty = 46 chromosomów

Kiedy plemnik wyposażony w 23 chromosomy, spotka się z komórką jajową wyposażoną w 23 chromosomy, dochodzi do zapłodnienia. W wyniku podziałów mejotycznych, powstają nowe komórki, a każda z nich ma swój kod genetyczny składający się z 23 chromosomów.

Zespół Downa pojawia się wtedy, gdy w 21 parze chromosomów, pojawia się trzeci, stąd nazwa trisomia 21.

W 21 parze, zamiast 2, są 3 chromosomy

3 typy aberracji chromosomalnych w zespole Downa

1. Trisomia prosta – najbardziej powszechna; jest to pełna trisomia polegająca na tym, że w każdej komórce człowieka występuje dodatkowy chromosom 21,
2. Trisomia 21 translokacyjna – najprawdopodobniej jedno z rodziców jest nosicielem translokacji; w tym przypadku dodatkowy chromosom 21 doczepił się do innej pary chromosomów 13 lub 14, lub do takiego samego chromosomu 21,
3. Trisomia 21 mozaikowa – jest najrzadziej spotykana bądź często niezauważana; mozaicyzm charakteryzuje się obecnością komórek o prawidłowej ilości 46 chromosomów obok komórek trisomicznych z 47 chromosomami. (Zespół Downa. Księga pytań i odpowiedzi, E.M.Minczakiewicz).

Zespół Downa nie jest chorobą lecz najczęściej występującą wadą genetyczną, „częścią naszego bogatego i zróżnicowanego dziedzictwa biologicznego” (B.Stratford). Każde dziecko, które przychodzi na świat z tą wadą jest niepowtarzalne i jedyne w swoim rodzaju. Mimo wielu cech wspólnych, łączących je z innymi osobami obarczonymi dodatkowym chromosomem 21, tak samo jak zdrowe, w pełni sprawne dziecko, wyposażone jest w swoje indywidualne cechy oraz te dziedziczone po rodzicach i dziadkach.

Niestety mimo wielu przeprowadzonych badań, nadal nie jest znana przyczyna jego powstawania.